Video: Wie wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom diagnostiziert?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 23:32
Die Diagnose wird durch die Feststellung einer Löschung des bestätigt Wolf - Hirschhorn-Syndrom Critical Region (WHSCR) durch zytogenetische (Chromosomen-)Analyse. Die konventionelle zytogenetische Analyse weist weniger als die Hälfte der Deletionen nach, die WHS verursachen.
Kann demnach ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom nachgewiesen werden?
Ein Test, der kann erkennen mehr als 95 % der Chromosomendeletionen in Wolf - Hirschhorn wird als „Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstest“(FISH) bezeichnet. Tests, die auch nach der Geburt Ihres Babys durchgeführt werden kann identifizieren die teilweise Deletion des Chromosoms.
Wie hoch ist die Lebenserwartung mit einem Wolf-Hirschhorn-Syndrom? Der Durchschnitt Lebenserwartung ist unbekannt. Muskelschwäche kann das Risiko für Brustinfektionen erhöhen und letztendlich die Lebenserwartung . Viele Menschen überleben ohne schwere Herzfehler, Brustinfektionen und unkontrollierbare Anfälle bis ins Erwachsenenalter.
Was sind dementsprechend die Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms?
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den Hauptmerkmalen gehören ein charakteristisches Gesichtsbild, verzögertes Wachstum und Entwicklung, beschränkter Intellekt , niedriger Muskeltonus (Hypotonie) und Krampfanfälle.
Wie wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom vererbt?
Zwischen 85 und 90 Prozent aller Fälle von Wolf - Hirschhorn-Syndrom sind nicht vererbt . Sie resultieren aus einer chromosomalen Deletion, die als zufälliges (de novo) Ereignis während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eier oder Spermien) oder in der frühen Embryonalentwicklung auftritt.
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