Was verursacht das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
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Anonim

Wolf - Hirschhorn-Syndrom ist verursacht durch eine Deletion von genetischem Material nahe dem Ende des kurzen (p) Arms von Chromosom 4. Diese Chromosomenänderung wird manchmal als 4p- geschrieben.

Vor diesem Hintergrund: Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom?

Die langfristige Perspektive (Prognose) für Menschen mit Wolf - Hirschhorn-Syndrom (WHS) hängt von den spezifischen vorhandenen Merkmalen und der Schwere dieser Merkmale ab. Der Durchschnitt Lebenserwartung ist unbekannt. Muskelschwäche kann das Risiko für Brustinfektionen erhöhen und letztendlich die Lebenserwartung.

Wissen Sie auch, was sind einige Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms? Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den Hauptmerkmalen gehören ein charakteristisches Gesichtsbild, verzögertes Wachstum und Entwicklung, beschränkter Intellekt , niedriger Muskeltonus ( Hypotonie ) und Krampfanfälle.

Kann darüber hinaus dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom vorgebeugt werden?

Es gibt keine Heilung für Wolf - Hirschhorn-Syndrom , und jeder Patient ist einzigartig, sodass die Behandlungspläne auf die Symptome zugeschnitten sind. Die meisten Pläne umfassen: Physische oder Beschäftigungstherapie. Operation zur Reparatur von Defekten.

Wie wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom diagnostiziert?

EIN Diagnose von WHS kann durch das charakteristische Gesichtsaussehen, Wachstumsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfälle angedeutet werden. Die Diagnose wird durch die Feststellung einer Löschung des bestätigt Wolf - Hirschhorn-Syndrom Critical Region (WHSCR) durch zytogenetische (Chromosomen-)Analyse.

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