Was ist kurzsichtige Dystrophie?
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Video: Was ist kurzsichtige Dystrophie?

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Anonim

Myotone Dystrophie ist eine langfristige genetische Störung, die die Muskelfunktion beeinträchtigt. Zu den Symptomen gehören ein sich allmählich verschlechternder Muskelverlust und Schwäche. Muskeln ziehen sich oft zusammen und können sich nicht entspannen. Andere Symptome können Katarakte, geistige Behinderung und Herzleitungsprobleme sein.

Die Leute fragen auch, was ist der Unterschied zwischen Myotoner Dystrophie Typ 1 und Typ 2?

Myotone Dystrophie Typ 1 wird durch Mutationen verursacht in dem DMPK-Gen, während Typ 2 resultiert aus Mutationen in dem CNBP-Gen. Das vom CNBP-Gen produzierte Protein wird hauptsächlich gefunden in dem Herz und in der Skelettmuskulatur, wo es wahrscheinlich hilft, die Funktion anderer Gene zu regulieren.

Ist Myotone Dystrophie auch lebensbedrohlich? Die angeborene Form von DM1 ist die schwerste Version und hat verschiedene Symptome, die sein können Leben - bedrohlich . Wie kommen die Leute Myotone Dystrophie ? Myotone Dystrophie ist eine Erbkrankheit, bei der eine Veränderung, eine sogenannte Mutation, in einem Gen aufgetreten ist, das für eine normale Muskelfunktion erforderlich ist.

Ist myotone Dystrophie auf diese Weise dasselbe wie Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie (MD) bezieht sich auf eine Gruppe von neun genetischen Erkrankungen, die eine fortschreitende Schwäche und Degeneration von verursachen Muskeln während der willkürlichen Bewegung verwendet. Myotone Dystrophie (DM) ist einer der Muskeldystrophien . Es ist die häufigste Form bei Erwachsenen und wird vermutet, dass sie zu den häufigsten Formen insgesamt gehört.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Myotoner Dystrophie?

Die milde Form von DM1 zeichnet sich durch eine leichte Schwäche aus, Myotonie , und Katarakte. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 20 und 70 Jahren (in der Regel tritt die Erkrankung nach dem 40. Lebensjahr auf) und Lebenserwartung ist normal. Die CTG-Wiederholungsgröße liegt normalerweise im Bereich von 50 bis 150.

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