Video: Was verursacht das Ellis-Van-Creveld-Syndrom?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 23:32
Ellis – Van Creveld-Syndrom ist verursacht durch eine Mutation im EVC-Gen sowie durch eine Mutation in einem nichthomologen Gen, EVC2, das sich in direkter Kopf-an-Kopf-Konfiguration nahe dem EVC-Gen befindet. Das Gen wurde durch positionelle Klonierung identifiziert. Das EVC-Gen ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p16) abgebildet.
Wie häufig ist davon das Ellis-Van-Creveld-Syndrom?
In den meisten Teilen der Welt, Ellis - Van Creveld-Syndrom tritt bei 1 von 60.000 bis 200.000 Neugeborenen auf. Es ist schwierig, die genaue Prävalenz abzuschätzen, da die Störung ist sehr Selten in der allgemeinen Bevölkerung.
Und was ist der medizinische Begriff EVC? Ellis-van-Creveld-Syndrom: Eine Form von Kleinwuchs mit auffallender Verkürzung der Enden der Extremitäten (Arme und Beine), Polydaktylie (zusätzliche Finger), Knochenfusion im Handgelenk, Dystrophie (abnormes Wachstum) der Fingernägel, Veränderung der die Oberlippe wird verschiedentlich als "partielle Hasenlippe", "Lippenbinde" usw. und Herz bezeichnet
In ähnlicher Weise können Sie sich fragen, warum viele Amish-Individuen aus Lancaster County das Ellis-Van-Creveld-Syndrom haben?
Die Syndrom ist häufig bei der Alten Ordnung zu finden Amische von Pennsylvania, einer Bevölkerung, die den "Gründereffekt" erlebt. Genetisch vererbte Krankheiten wie Ellis - van Creveld sind konzentrierter unter den Amische weil sie innerhalb ihrer eigenen Gemeinschaft heiraten, was den Eintritt neuer genetischer Variationen verhindert
Was ist das Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom?
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (SRPS) ist eine seltene vererbte, autosomal-rezessiv vererbte, tödliche Skelettdysplasie, die durch pränatale USG diagnostiziert werden kann. Es zeichnet sich durch Mikromelie aus, kurze Rippen , hypoplastischer Thorax, Polydaktylie (prä- und postaxial) und multiple Anomalien der Hauptorgane.
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