Warum sind Alu-Einfügungen wichtig?
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Video: Warum sind Alu-Einfügungen wichtig?

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Anonim

Alu Elemente wurden als egoistische oder parasitäre DNA angesehen, da ihre einzige bekannte Funktion die Selbstreproduktion ist. Sie spielen jedoch wahrscheinlich eine Rolle in der Evolution und wurden als genetische Marker verwendet. Alu-Einsätze wurden mit mehreren erblichen menschlichen Krankheiten und verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht.

Sind Alu-Insertionen auf diese Weise an Krankheiten beteiligt?

Die genomischen Umlagerungen, die durch Alu-Elemente könnte zu genetischen Störungen wie erblich Krankheit , Blutkrankheit und neurologische Störung. Eigentlich, Alu-Elemente sind verknüpft mit ca. 0,1% der menschlichen Genetik Störungen.

Wissen Sie auch, wo der Ursprung der Alu-Einfügung liegt? Alu Elemente stammen wahrscheinlich aus einem Gen, das die RNA-Komponente des Signalerkennungspartikels kodiert, das Proteine für den Export aus der Zelle markiert. Alu ist ein Beispiel für ein sogenanntes „jumping gene“– eine transponierbare DNA-Sequenz, die sich „reproduziert“, indem sie sich selbst kopiert und an neuen Chromosomenpositionen einfügt.

Welche Rolle spielen außerdem Alu-Elemente bei der Genregulation beim Menschen?

Alu-Elemente sind 7SL-RNA-ähnliche SINEs (Deininger, 2011). Aufgrund struktureller Merkmale und verschiedener Funktionen, Alu-Elemente kann an der teilnehmen Verordnung von Genexpression und wahrscheinlich beeinflussen Ausdruck von vielen Gene durch Einfügen in oder in der Nähe Gen Förderregionen.

Wie oft treten beim Menschen de novo Mutationen der Alu-Insertion auf?

Der aktuelle Kurs von Alu Retrotransposition wurde als eins geschätzt Einfügen alle ~20 Geburten in Menschen , basierend auf der Häufigkeit der krankheitserregenden de novo-Einfügungen im Vergleich zu Nukleotidsubstitutionen48 und evolutionäre Vergleiche der Mensch und Schimpansengenome48 und von mehreren Mensch Genomsequenzen49.

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