Video: Was ist das Cri-du-Chat-Syndrom?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 23:32
Cri-du-Chat-Syndrom , auch bekannt als 5p- (5p minus) Syndrom oder Katzenschrei Syndrom , ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist und durch die Deletion von genetischem Material auf dem kleinen Arm (dem p-Arm) von Chromosom 5 verursacht wird. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben oft einen hohen Schrei, der wie der einer Katze klingt.
Wissen Sie auch, wodurch das Cri du Chat-Syndrom verursacht wird?
Cri-du-Chat-Syndrom - auch bekannt als 5p- Syndrom und katze weinen Syndrom - ist eine seltene genetische Erkrankung, die verursacht durch die Deletion (ein fehlendes Stück) von genetischem Material auf dem kleinen Arm (dem p-Arm) von Chromosom 5. Die Ursache dieser seltenen chromosomalen Deletion ist unbekannt.
Anschließend stellt sich die Frage, was ist der Genotyp einer Person mit Cri du Chat? Die Cri du Chat Syndrom (CdCS) ist eine genetische Erkrankung, die aus einer Deletion unterschiedlicher Größe auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 (5p-) resultiert. Die Inzidenz reicht von 1:15 000 bis 1:50 000 lebend geborenen Säuglingen.
Die Leute fragen auch, wie man das Cri-du-Chat-Syndrom behandelt.
Es gibt keine Heilung für Cri-du-Chat-Syndrom . Behandlung zielt darauf ab, das Kind zu stimulieren und ihm zu helfen, sein volles Potenzial auszuschöpfen, und kann umfassen: Physiotherapie zur Verbesserung des schwachen Muskeltonus. Sprachtherapie.
Wie häufig ist das Cri-du-Chat-Syndrom?
Es ist ein Selten Zustand, der laut Genetics Home Reference nur bei etwa 1 von 20.000 bis 1 von 50.000 Neugeborenen auftritt. Aber es ist eines der mehr häufige Syndrome durch chromosomale Deletion verursacht. “ Cri - du - Plaudern “bedeutet auf Französisch „Katzenschrei“.
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